Синдром Альпорта

Синдром Альпорта - наследственный нефрит - клинический вариант наследственного нефрита, сочетающегося с невритом слухового нерва и у некоторых больных с патологией глаз. Наиболее часты аномалии хрусталика: сферофакия, лентиконус передний, задний или смешанный, разнообразные катаракты. Поражение органа слуха нередко выявляется только при проведении аудиометрического исследования, клинически тугоухость нередко выражена минимально.

Синдром Альпорта чаще встречается у представителей мужского пола, но диагностируется и у женщин. При синдроме Альпорта чаще, чем при наследственном нефрите без тугоухости, возможна в подростковом возрасте декомпенсация почечных функций вплоть до развития ХПН. При этом может развиваться нефротический синдром.

При исследовании биоптатов в почках выявляют качественно те же, но более выраженные изменения, чем при наследственном нефрите без тугоухости. Параллельное поражение почек, органа слуха и в некоторых случаях зрения связывается с патогенезом заболевания, в основе которого лежит наследственная патология коллагена базальных мембран почек и некоторых других органов.

Перспективно в лечении своевременное проведение почечной трансплантации при развитии терминальной ХПН. При медико-генетическом консультировании женщин, страдающих наследственным нефритом, необходимо информировать, что 50% сыновей и дочерей могут оказаться больными или гетерозиготными носителями патологического гена.

И.E. Тapeева, C.О. Aндрocoва, B.М. Epмoлeнкo и др.

Читайте также в этом разделе:

• Вторичный альдостеронизм
• Амилоид
• Вся информация в интеллектуальной медицинской системе