Что такое болезнъ Фанкони

Болезнъ Фанкони - наиболее тяжелые формы тубулопатии проксимального типа. Болезнъ Фанкони наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Тубулярные дисфункции зависят от снижения реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия, бикарбонатов, глюкозы, аминокислот и других органических кислот в канальцах. Проксимальные канальцы истончены в виде лебединой шеи, атрофия и склероз клубочков, дегенеративные изменения в канальцах, фиброз интерстиция, гиперплазия и гипертрофия ЮГА.

Клиника:

1. Отставание в физическом и умственном развитии.
2. Рахитоподобные изменения скелета, боли в костях.
3. Снижение сопротивляемости по отношению к инфекциям.
4. Гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, полиурия.
5. Метаболический ацидоз.

Лечение:

Соблюдение диеты с ограничением введения ацидогенных аминокислот (картофельная и кар-тофельно-капустная диета). Достаточное количество белка, жидкости, ограничение углеводов. Заместительная терапия щелочными растворами. Повышение активности тиолзависимых энзимов.

Шишкин A.Н.

Читайте также в этом разделе:

• Почечный тубулярный ацидоз
• Что такое почечная глюкозурия
• Вся информация в интеллектуальной медицинской системе